8 efeitos estranhos de genes mutados

A diversidade genética é essencial para a sobrevivência de uma espécie. Todos nós herdamos uma mistura de genes de nossos pais, alguns deles transmitidos ao longo de várias gerações. Ao longo do caminho, esses genes são frequentemente mutados – por exemplo, uma única base em nosso DNA pode ser trocada aleatoriamente por outra durante a replicação, ou um segmento inteiro pode ser excluído ou multiplicado por engano. Muitas dessas mutações no DNA são silenciosas e só podem ser detectadas em escala molecular por um geneticista em laboratório. No entanto, existem também algumas mutações bastante estranhas que podem ter efeitos muito visíveis em seus portadores.

 

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8 Pestanas duplas

 


Elizabeth Taylor era famosa por seus olhos lindos, mas acontece que o revestimento escuro ao redor de suas pálpebras não era simplesmente um truque de maquiagem. Em vez disso, a atriz se beneficiou de uma mutação genética conhecida como distichiasis. Devido a uma mutação no gene FOXC, um gene responsável pelo desenvolvimento do tecido embrionário, Elizabeth Taylor e outros portadores desse gene mutado têm cílios duplos. Embora esses cílios extras possam ter aprimorado a beleza de Taylor, esse nem sempre é o caso da distichiasis – muitos portadores têm cílios que crescem para dentro, potencialmente danificando suas córneas. Essa mutação também tem sido associada ao desenvolvimento da síndrome do linfedema-distichiasis, que às vezes pode estar associada a doenças cardíacas congênitas e outras complicações de saúde.

 

7 Saciedade

 


Embora o ganho excessivo ou a perda de peso possam certamente ser influenciados por fatores externos, a genética também pode ter uma forte influência nos hábitos alimentares. Em particular, o gene do receptor da melanocortina 4 (MCR4) pode ser mutado para aumentar ou diminuir a sensação de fome nos indivíduos afetados. A proteína MCR4 desempenha um papel importante no estabelecimento de uma sensação de saciedade – essencialmente diz ao seu cérebro quando você está cheio. Quando esse gene é mutado em uma pessoa, existe a possibilidade de ela nunca experimentar a sensação de saciedade, levando a excessos e obesidade. No entanto, o oposto também pode ser verdade. Certas mutações nesse gene podem realmente fazer uma pessoa se sentir constantemente cheia e sem fome, protegendo-a contra a obesidade.

 

 


 

6 Liberação de álcool

 


Todos nós temos esse amigo, ou talvez ele próprio, que fica vermelho como um tomate sempre que bebidas são servidas. Enquanto o rubor facial é frequentemente associado a alcoólatras, algumas pessoas simplesmente têm uma mutação genética que as torna incrivelmente sensíveis a pequenas quantidades de álcool.

 

Quando bebemos álcool, o teor de etanol deve ser decomposto para ser liberado para fora do corpo. Um dos produtos do metabolismo do álcool é chamado acetaldeído, e é extremamente tóxico. A enzima aldeído desidrogenase 2, codificada pelo gene ALDH2, desempenha um papel importante na quebra do acetaldeído antes que ele comece a se acumular no corpo, mas para cerca de 8% da população, o gene ALDH2 é mutado. A enzima ALDH2 mutada não pode quebrar eficientemente o acetaldeído, que se acumula muito rapidamente à medida que o álcool é metabolizado. Isso faz com que os vasos sanguíneos no rosto de uma pessoa se dilatem, causando um rubor vermelho logo após a ingestão de álcool. O rubor facial não representa um perigo direto para a pessoa afetada, mas sintomas como náusea podem acompanhar a vermelhidão, tornando o consumo de álcool uma experiência desconfortável. Algumas pesquisas também sugerem que essa mutação pode estar associada ao aumento do risco de desenvolvimento de pressão alta.

 

5 Indolor

 


Uma mulher na Escócia desconcertou os cientistas quando se descobriu que ela não sentia dor ou ansiedade e havia passado cerca de 60 anos em sua vida antes de perceber que isso não era normal. Após uma operação em sua mão que normalmente causaria desconforto, não lhe causou dor, seus médicos tomaram conhecimento de sua vida aparentemente livre de dor e a encaminharam para um geneticista. A mulher, chamada Jo Cameron, relatou que não percebeu que estava se queimando em um fogão até sentir o cheiro de carne queimada e realmente achou o parto agradável. A análise de seu DNA revelou que seu gene FAAH foi suprimido e seu pseudogene FAAH-OUT estava com informações ausentes. O gene FAAH codifica uma proteína, a amida hidrolase de ácidos graxos, que normalmente decompõe a anandamida no organismo, um produto químico que amortece a dor e a ansiedade. Para Jo Cameron, essa anandamida não é decomposta porque ela não produz a proteína FAAH, o que significa que ela não sente dor, nunca se preocupa e nunca fica ansiosa.

 

 


 

4 Vícios

 


Na maioria das vezes, dependências como o alcoolismo não foram exclusivamente ligadas a uma mutação genética específica, mas podem estar ligadas à expressão do gene. A epigenética é um campo de estudo interessante que se preocupa com modificações externas nos genes. Em vez de um erro no próprio código do DNA, a epigenética sugere que influências externas podem alterar a forma como nossa maquinaria celular é capaz de ler um gene para construir proteínas e outros produtos químicos. Por exemplo, a metilação do DNA é a adição de grupos metil a parte de uma sequência de DNA, e a presença de grupos metil no DNA pode impedir que os genes desse segmento de DNA sejam expressos. Portanto, mesmo que o gene em si não tenha erros ou mutações, essa metilação pode interferir na função do gene. Estudos sugerem que a exposição ao álcool pode alterar a expressão gênica associada aos circuitos neuronais na amígdala e em outras regiões do cérebro, como aquelas envolvidas em comportamentos como dependência e tolerância. Também houve estudos ligando as alterações epigenéticas e seu padrão de herança na prole. Essencialmente, se um pai / mãe é alcoólatra e experimenta alterações epigenéticas em sua expressão gênica como efeito da exposição ao etanol, é possível que essas alterações epigenéticas sejam transmitidas aos seus filhos. Como resultado, os filhos de viciados podem estar predispostos aos vícios de seus pais.

 

3 Montanhismo

 


Ao escalar uma montanha como o Everest, geralmente é recomendável levar um sherpa como guia, e por boas razões. Os sherpas, ou membros do grupo étnico nativo das regiões montanhosas do Nepal e do Himalaia, geralmente são geneticamente predispostos a funcionar muito melhor do que o resto de nós em grandes altitudes. A hipóxia, uma queda nos níveis de oxigênio nos tecidos, é uma preocupação muito séria ao escalar montanhas devido aos níveis mais baixos de oxigênio à medida que você sobe mais alto, e pode levar a náusea, ilusão e morte. Embora não sejam completamente imunes aos efeitos da altitude no corpo, os sherpas historicamente vivem em altitudes mais altas e se adaptaram ao ambiente com pouco oxigênio de maneiras incrivelmente incríveis. Existem inúmeras variantes genéticas comumente encontradas na população sherpa que as ajudam a prosperar melhor do que nós, gente comum do nível do mar nas montanhas. Uma dessas variantes é encontrada no gene EPAS1.

 

O gene EPAS1 regula a produção de hemoglobina em ambientes com baixo oxigênio. A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos e dióxido de carbono para longe dos tecidos. O gene EPAS1 mutado encontrado nos sherpas regula a resposta do corpo à alta altitude, permitindo que eles mantenham os mesmos níveis de hemoglobina em alta altitude que teriam ao nível do mar. Por outro lado, um gene EPAS1 não mutado em alta altitude levaria à produção excessiva de glóbulos vermelhos. Embora ter mais glóbulos vermelhos aumente a capacidade de transporte de oxigênio do sangue, também leva ao sangue mais espesso e ao fluxo sanguíneo mais lento, o que pode resultar em graves doenças das montanhas, pressão excessiva no coração e hipóxia.

 

 


 

2 Cheiro pungente

 


A trimetilamina é um produto químico muito odorífero que tem sido descrito como cheirando a peixe podre e lixo, entre outras coisas desagradáveis. O gene FMO3 codifica uma enzima que decompõe compostos como a trimetilamina presente em nossas dietas para eliminar o cheiro forte, mas, para alguns poucos, esse gene é mutado para que a enzima esteja completamente ausente ou com atividade limitada. O resultado dessa mutação é um distúrbio chamado trimetilaminúria, caracterizado por um odor muito forte liberado no suor, na urina ou no hálito de uma pessoa afetada. Esse odor provém do acúmulo de trimetilamina no organismo devido à falta da enzima e pode ser um distúrbio incrivelmente isolante. Depressão e isolamento social são possíveis efeitos colaterais dessa mutação infeliz, muitas vezes referida como síndrome do peixe velho.

 

1 Infidelidade feminina

 


Homens que traíam seus parceiros às vezes são responsabilizados por uma necessidade biológica de “espalhar sua semente”, por assim dizer – em outras palavras, ter vários parceiros aumenta a probabilidade de que eles tenham muitos filhos. , o que é importante para a sobrevivência e evolução de uma espécie. Nas mulheres, no entanto, trapacear é menos uma necessidade biológica, pois as mulheres são tipicamente limitadas por sua própria capacidade de gerar um certo número de filhos, e não pela falta de múltiplos parceiros. Agora, claramente, esta é uma explicação científica muito estreita do comportamento de trapaça; não considera o fato de que os parceiros masculinos possam ser inférteis e desconsidera tudo que não seja o desejo biológico de se reproduzir (como intimidade ou compromisso emocional). No entanto, o conceito básico é simplesmente que as mulheres não têm uma forte necessidade biológica de trair seus parceiros – então, por que elas?

 

Bem, claramente existem muitas razões para isso, mas o que você pode não considerar é que algumas mulheres estão realmente predispostas a trapacear por causa de genes mutados. Especificamente, um grande estudo sobre comportamentos humanos de acasalamento descobriu que mutações no gene do receptor AVPR1A da vasopressina parecem estar associadas à infidelidade em mulheres, mas não em homens. A vasopressina é um hormônio que desempenha um papel importante na ligação entre os parceiros, bem como na motivação sexual ou no desejo de se envolver em atos sexuais. Essencialmente, mutações nesse gene podem afetar a maneira como uma mulher responde à vasopressina e, portanto, como elas se conectam emocionalmente com seus parceiros e como são atraídas por procurar sexo fora do relacionamento. Como se trata de uma mutação genética, também pode ser transmitida para a prole de um trapaceiro, dando-lhes a mesma predisposição que seus pais. Mais pesquisas precisam ser feitas para confirmar essas descobertas (ou potencialmente refutá-las), mas esses resultados são promissores, pois fornecem uma razão biológica pela qual algumas mulheres podem ser atraídas pela ideia de infidelidade – é simplesmente em seus genes.


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